PRIETO RIVERA ,JUAN CARLOS
Agamaglobulinemia ligada a x (xla)
Síndrome de alagille (ags)
Síndrome de alcohol Fetal (fas)
Síndrome de angelman
Ataxia telagiectasia
Trastorno autista
Síndrome de bardet bield
Síndrome de beckwith wiedemann (bws)
Síndrome de charge
Síndrome de cowden
Síndrome de deficiencia de iga
Deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad tipo II
Deficiencia de adhesión lleucocitaria (lad)
Displasia espondílo-meta-epífisiaria tipo sponastrime
Síndrome de eec
Síndrome de ehlers danlos tipo clásico
Síndrome de ehlers danlos tipo hipermovilidad
Síndrome de ehlers danlos tipo vascular
Síndrome de ehlers danlos tipo cifoescoliosis
Síndrome de ehlers danlos tipo artrocalasia
Síndrome de ehlers danlos tipo dermatosparaxis
Enfermedad granulomatoa crónica
Esclerosis tuberosa (tsc)
Síndrome de fraser
Fibrosis quística (cf)
Síndrome de gorlin (nevoide basocelular [nbcc])
Incontinencia pigmenti (ip)
Síndrome dkoubert
Síndrome kindler
Leopard (ls)
Li fraumeni (lfs)
Marfan (mfs)
Melas
Neurofibromatosis tipo 1 (nfl)
Neurofibromatosis tipo 2 (nf2)
Síndrome de rotura de nijmegen (nbs)
Síndrome de noonan (ns)
Síndrome de peho (rncefalopatía progresiva con rdema, hpsarritmia y atrofia óptica)
Prader willi (spw)
Proteus
Síndrome de rett
Síndrome de romano ward (rws)
Síndrome de russel silver (rss)
Síndrome de sotos
Síndrome de stickler tipo I (stl1)
Síndrome de ttreacher vcollins
Síndrome de townes brocks (tbs)
Síndrome de von híppel-lindau (vhl)
Síndrome de waardenburg (ws)
Síndrome de wiskottaldrich (was)
Anexo 1:criterios de hiperlaxitud articular
Anexo 2:índice de waardenburg
Glosario
EULAC Asociación de Editoriales Universitarias de
Las enfermedades de origen genético han sido desde siempre un desafío para los profesionales de la salud que en algún momento deben encararlas desde su oficio. Pensando en esto, presentamos aquí una recopilación de los criterios clínicos de varias de estas enfermedades, como un apoyo útil para el médico tratante. Este libro es, entonces, una herramienta para facilitar un diagnóstico más certero de la enfermedad, y que a su vez aporte a un adecuado servicio al paciente.
