El libro pretende en forma sencilla y objetiva, mediante ilustraciones, proporcionarle al estudiante de pregrado un curso con los conceptos más elementales y útiles en su ejercicio clínico, para la sospecha, el diagnóstico y el manejo de las enfermedades genéticas más frecuentes en nuestro medio; asimismo, se pone énfasis en la terminología genética y molecular que se debe conocer para entender la parte genética de un buen libro de fisiología, de fisiopatología, de patología, de pediatría, de ginecología, de medicina interna y también de cirugía, así como sacar provecho de los artículos recientes que se publican en las revistas de prestigio por parte de investigadores que están cambiando las facetas de la medicina moderna. El orden de exposición de los temas parte del concepto de organismo, considerado como una célula o un conglomerado complejo de células que conservan su forma, tamaño y función, gracias a la información genética que contiene. Se analiza qué es el material genético o DNA y cómo está organizada su información en forma de genes, cómo se expresa y se utiliza su información para dar forma y vida a la célula, y cómo se regula la expresión de los genes al interactuar con el medio ambiente y con su propio medio interno (ambiente celular y molecular) con efectos genéticos y epigenéticos; asimismo, cómo las alteraciones que se dan en la estructura, la información y la expresión de distintos genes puede conducir a estados alterados, conocidos como enfermedades. También se analiza la manera en que todas estas características del organismo se trasmiten de generación en generación. Por otro lado, se proporcionan los conceptos que caracterizan a los mecanismos que, sin modificar la estructura ni la información de un gen, determinan su expresión y se conocen colectivamente como epigenética. Este libro intenta dar a conocer de manera simple y concreta los principios de la genética médica para un curso de pregrado, que puede ser útil tanto a los estudiantes de medicina y otras áreas médicobiológicas como al lector de un público general que haya llevado un buen bachillerato y desee informarse en forma accesible sobre este dinámico campo del saber humano, en el que el propio destino de nuestra especie está en juego. Así, el uso y aplicaciones de la genética no es sólo responsabilidad de los médicos y expertos que detentan su conocimiento, sino en última instancia también del paciente afectado y de su familia. Aquí se describen los mecanismos genéticos desde el punto de vista de su función normal y de las alteraciones que estos mecanismos sufren y que pueden conducir a una enfermedad, un padecimiento, un síndrome o un complejo malformativo. Su objetivo principal es dotar al alumno de medicina de los conceptos y la terminología genética y molecular que se aplican en la sospecha, el diagnóstico, el manejo y el asesoramiento genético para una enfermedad. Es una discusión sencilla de lo que las enfermedades genéticas tienen en común; a saber, un mecanismo genético alterado que conduce a una variación fenotípica y que conocemos como enfermedad. Se discuten los datos (signos y síntomas, así como el contexto ambiental de algunos padecimientos modelo) y recursos más usados para sospechar y diagnosticar un problema genético, así como las consideraciones más usuales de manejo y asesoramiento genético que pueden ser aplicadas por un médico familiar u otro profesional informado interesado en la salud humana.
